造成宝宝出生时缺陷的原因非常多,除了遗传因素之外,环境污染、食品安全、生活压力大等都可能会造成出生缺陷。根据统 … 继续阅读“第三代试管婴儿技术可以筛选哪些疾病?”
造成宝宝出生时缺陷的原因非常多,除了遗传因素之外,环境污染、食品安全、生活压力大等都可能会造成出生缺陷。根据统计,每年我国新生儿大约有90万带有出生缺陷。
那么,第三代试管婴儿技术又可以筛选哪些遗传性疾病呢?
1.单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血症、血友病、杜氏肌营养不良等。
2.多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压、肿瘤、糖尿病等。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
3.染色体。PGD会在胚胎移植前进行染色体检查和异常胚胎的筛查。
常见的染色体疾病:
3号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)
22号染色体:骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体: 急性髓系白血病
除此之外还可以检查性染色体异常,如正常女性的性染色体应该是XX,但是有可能出现性染色体为XO,性染色体遗失了一条,只剩下一条X染色体,小的时候是正常的男性,但是长大后不会生育,因为先天性无精。
第三代试管婴儿技术拥有强大的筛选功能,它通过PGD/PGS对胚胎的基因及染色体进行筛查,最后在确定是否为健康的胚胎的前提下,进行移植。
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